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Sordità neurosensoriale bilaterale da nuova mutazione del gene GBJ2 (D179H): recessiva o dominante? Preverbale o postlinguale?

2013

RAZIONALE La sordità genetica nell’area del mediterraneo presenta valori di prevalenza molto più elevati rispetto ad altre zone ‘endemiche’ e nel 80% dei casi il gene responsabile è il GJB2. La conoscenza della corretta trasmissione genetica (autosomica recessiva, dominante, trasmissione variabile o co-segregazione con il gene GJB6) è di vitale importanza anche per stabilire il rischio percentuale di sordità per la progenie futura. Gli autori allora descrivono una mutazione del gene della connessina 26, parzialmente nuova, dove lo studio genetico familiare è dirimente per una trasmissione recessiva. MATERIALI E METODI In presenza di un soggetto affetto da sordità neurosensoriale bilaterale …